RARE DISEASES

Viden om Hereditært angioødem (HAE)

HAE er en sjælden, men potentielt livstruende genetisk sygdom.1

HAE er en sjælden og potentielt dødelig autosomal dominant sygdom, der rammer cirka 1 ud af 50.000 personer verden over. HAE er karakteriseret ved spontane, tilbagevendende episodiske hævelser i forskellige dele af kroppen, herunder huden og fordøjelseskanalen. Symptomudtrykkene kan variere – selv mellem familiemedlemmer – hvilket ofte bidrager til at forsinke diagnosen.1-9

Hereditært angioødem

Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden arvelig sygdom, der skyldes mangel på det blodbaserede protein C1-inhibitor.1-9

Gå til HAE

Noter og referencer

  • Referencer

    1. Maurer M, Magerl M, Betschel S et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022:77(7):1961-1990. doi: 10.1111/all.15214. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):230-39. doi: 10.1007/s12016-016-8575-2. 3. Longhurst H, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-57. doi: 10.12968/hmed.2006.67.12.22439. 4. Kaplan AP. Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor therapy. J Allergy Clin Immunol. 2010;126(5):918-25. doi: 10.1016/j.jaci.2010.08.012. 5. Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, et al; for the HELP Investigators. Effect of lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA. 2018;320(20):2108-21. doi: 10.1001/jama.2018.16773. 6. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-13. doi:10.1111/all.13001. 7. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-17. doi: 10.2500/aap.2015.36.3824. 8. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-98. doi: 10.1016/j. anai.2016.08.014.

Jeg er sundhedsfaglig personale